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技術(shù)服務(wù)部

Technical Service Department

技術(shù)成果展示 -人類EGFR基因突變檢測（液態(tài)活檢）

2018年，6例組織石蠟切片提取DNA的EGFR基因突變檢測，與NGS方法相比，除樣本1中T790M位點(diǎn)檢測有差異，其他完全一致；后查實(shí)，該樣本中NGS方法檢測有突變，但高于檢出限、低于靈敏度，故NGS未判讀該位點(diǎn)突變。

 

Exon

18

19

20

21

Codon

G719

Indel

751

752

Indel

768

790

797

858

861

AA Mutation

S719A

G719C

S719D

G719S

E746_A750del

 E746_A750>IP

E746_T751>A

E746_T751del

E746_T751>IP

E746_T751>V

E746_T751>VA

E746_S752>I

E746_P753>VS

E746_S752>A

E746_S752>V

E746_S752>D 

L747_T751del

E746_T751>I

L747_T751>Q

L747_T751>P

L747_T751>S

L747_S752>Q

L747_P753>S

L747_A750>P

L747_E749del

L747_P753>Q

L747_S752del

K745_E749del

S752_I759del

T751I

S752P

S752Y

D770_N771insG

D770_N771insSVD

H773_V774insH

V769_D770insASV

S768I

T790M

C797S 

L858R

L861Q

L861R

 

上述EGFR-48突變panel檢測6例樣本，與NGS一致性比對，結(jié)果完全一致。